Vandaag was het de dag des oordeels. De uitslag van het genetische onderzoek was binnen. In oktober had ik bloed laten afnemen op verzoek van de oncoloog, gezien ik te maken heb/gehad met 2x over verschillende kankersoorten. Ze gingen me testen op het Li- Fraumeni syndroom.

Li-Fraumeni Syndroom, wat is dat?
Bij het Li-Fraumeni Syndroom is er een fout in het P53 gen. Deze gen is met name verantwoordelijk voor het liquideren/uitschakelen van een verkeerd delende cel. Heb je dit syndroom dan betekend het dat de kans groot is dat je opnieuw kanker krijgt. Er zijn over de hele wereld bekend dat er 300 families zijn bij wie dit voor komt. Deze afwijking is erfelijk en dat betekend dus; Heb ik het, dan 1 van mijn ouders, 50% kans dat mn broer, ooms, tantes, neven, nichten het ook met zich mee kunnen dragen.

Een half jaar lang heb ik dit voor me gehouden, op enkele personen na. Ze wisten wel dat er een genetisch onderzoek plaats zou vinden, maar niet waar ik precies op werd getest. Geen slapende honden wakker maken en onnodig onrust zaaien was mn gedachte. Bij elke zere teen bijwijze van spreken naar de dokter gaan, kriebeltje in de keel schrik moeten hebben en denkende aan mij en het syndroom. Dit is een half jaar mijn last en nu nog niet die van mijn familie.

Voor ik me liet testen heb ik diverse gesprekken gehad; wat het voor mij en mijn familie zou kunnen betekenen. Of ik het wel wilde weten en goed de eventuele consequenties er van in zag. Ook denkende aan een eventuele kinderwens. Ik had dan de keus van: geen kinderen of de kans dat ook zij 50% kanker zouden kunnen krijgen. Er was dan ook een “optie” om, mocht je zwanger zijn, een vruchtwaterpunctie te nemen en dan te kijken of het een drager is en dan de zwangerschap te beëindigen. Is dat een optie??? Geen enkel moment heb ik er aan getwijfeld om de genetische test niet te doen! Stel je voor, je doet het niet en over enkele jaren word ik weer ziek of dat mn hart zou breken als ik te horen zou krijgen als Romée of Mirthe (kleintjes van mn broer) ziek zouden zijn. Had ik het dan kunnen voorkomen?! Er is geen geneesmiddel voor dit syndroom. Het enige wat er dan gebeurt is dat je onder een strenger ziekenhuisbeleid komt te staan met extra controles.

Eerlijk gezegd ging ik er niet vanuit dat ik draagster zou zijn. Nee…deze ging nu wel aan onze deur voorbij. Het kreeg een ommekeer, toen we te horen kregen dat Mams opnieuw kanker had. Het eerste wat door mn gedachten schoot. Het zal toch niet…?!?! De last werd zwaarder en de realiteit kwam steeds dichterbij. Tot vandaag…

De uitslagen waren GOED!!!!

Ik heb geen erfelijke factoren die mijn leven of die van mijn familie nog kunnen verpesten. Heb echt zitten janken van blijdschap, ontlading en voel nu dat ik weer verder kan en echt weer eens kan gaan genieten en denken aan de toekomst. Geen angst als je wat voelt. In de tussentijd heb ik longfoto’s laten maken, buikecho en een ribdetail en alles was goed. Oncoloog is nu eens in de 4 maanden en met de nieuwe klos ben ik ook bezig.

Mams heeft haar 3e kuur gehad en geloof het of niet, maar ze is beter te pas dan voor de kuren. Ze heeft wel een pruik wat wel even een zwaar moment was, maar een hele mooie. Weet je het niet, dan zie je het niet. We hebben echt wel het idee dat de chemo haar werk dus wel doet. Zal 2010 nu eens ons jaar worden? Ik ben niet gelovig maar het is 2010 en ik ben op 10 oktober jarig en word 35….. Een mooi begin voor een nieuwe start zonder shit en ellende.

Ik ga ervoor!!